1、出生缺陷是指胎兒在出生前發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。有些出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)，有些則在出生后一段時(shí)間或者數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)。

2、婚前醫(yī)學(xué)檢查是優(yōu)生優(yōu)育的第一道保護(hù)屏障，近親結(jié)婚所生育的后代患遺傳病的幾率更高。

3、夫妻雙方在計(jì)劃懷孕前的3~6個(gè)月接受孕前優(yōu)生檢查時(shí)干預(yù)不良因素，可降低出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

4、男性25~35歲，女性25~29歲，是最佳生育時(shí)期，年齡越大，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)越高。

5、準(zhǔn)備懷孕婦女，孕前3個(gè)月至懷孕后3個(gè)月每天補(bǔ)充0.4mg葉酸，可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷。

6、孕期注意合理膳食和均衡營養(yǎng)，可降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

7、孕婦在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)出生缺陷，通過終止妊娠可阻斷嚴(yán)重致畸、致死性出生缺陷患兒的出生。

8、定期產(chǎn)前檢查的好處：早發(fā)現(xiàn)、早治療妊娠并發(fā)癥及合并癥，了解骨盆及產(chǎn)道是否正常，確定分娩方式，確保母嬰安全。

9、孕12周內(nèi)是胚胎各器官系統(tǒng)分化時(shí)期，對(duì)外界環(huán)境和藥物較為敏感，因此，孕期尤其是孕早期一定要注意生活環(huán)境和慎用藥物。

10、產(chǎn)前唐氏篩查是預(yù)防21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的有效措施。孕早期胎兒系統(tǒng)超聲時(shí)間為9-13⁺⁶周，孕中期唐氏篩查時(shí)間為孕15-29⁺⁶周。

11、孕期胎兒系統(tǒng)超聲檢查很重要，孕早期胎兒系統(tǒng)超聲時(shí)間為11-13⁺⁶周，孕中期胎兒系統(tǒng)超聲時(shí)間為20-24周，孕晚期系統(tǒng)超聲時(shí)間為32-34周，通過這三次序慣排畸檢查，可有效排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

12、預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲、曾生育過染色體疾病患兒、有多次不良孕產(chǎn)史的孕婦為出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)通過產(chǎn)前篩查與診斷，避免缺陷兒的出生。

13、孕前與孕期改變不良生活方式，遠(yuǎn)離高危環(huán)境，避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙、酒、毒，遠(yuǎn)離寵物，適量運(yùn)動(dòng)等，可有效減少出生缺陷發(fā)生。

14、對(duì)新生兒與嬰幼兒進(jìn)行聽力檢測和診斷，可早起發(fā)現(xiàn)永久性聽力損失患兒，并在出生6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行科學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，幫助其回歸主流社會(huì)。

15、新生兒生后48-72小時(shí)，足跟采血進(jìn)行檢測，可篩查先天性遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病的可疑患兒，通過早期確診、早期干預(yù)可避免智力低下、發(fā)育落后等嚴(yán)重不良后果的發(fā)生。

16、婚前、孕前及孕早期各接受一次梅毒檢測，發(fā)現(xiàn)陽性，規(guī)范治療，可有效降低新生兒先天梅毒患病率。

17、地中海貧血是一種常染色體隱形遺傳疾病。在地中海貧血高發(fā)地區(qū)，夫妻雙方應(yīng)在婚前或孕前接受地中海貧血相關(guān)篩查，發(fā)現(xiàn)攜帶同型地貧基因者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可有效降低地中海貧血患兒出生風(fēng)險(xiǎn)。

18、孕婦緊張、焦慮、情緒抑郁可誘發(fā)妊娠劇吐、流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒生長遲緩或畸胎，甚至死胎等，應(yīng)加強(qiáng)孕期心理保健。

19、新生兒眼病篩查時(shí)間：出生一周內(nèi)，早產(chǎn)兒出生4-6周或者矯正胎齡32周以上，篩查內(nèi)容包括：外眼檢查、對(duì)光刺激反應(yīng)、瞳孔對(duì)光反射、瞳孔紅光反射和眼底檢查等。

20、新生兒神經(jīng)行為測定能較全面反應(yīng)大腦功能狀態(tài)，可早起發(fā)現(xiàn)腦損傷引起的新生兒神經(jīng)行為異常，通過早起敢于，改善環(huán)境，加強(qiáng)訓(xùn)練，促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)代償性恢復(fù)等，減少傷殘發(fā)生。