孕育一個新的生命是一個家庭愛的紐帶和愛的延續(xù)。每年的9月12日，是中國出生缺陷防治日。為了孕育一個健康的寶寶，我們需要通過醫(yī)學檢查了解自己的身體狀況，提前做好迎接寶寶到來的準備。接下來請跟隨懷化市婦幼保健院遺傳中心的專家一起來了解預防出生缺陷的干貨知識，為生育健康寶貝而學習，準爸媽必讀哦！

干貨一：什么叫做出生缺陷？

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生的結構、功能、代謝或者行為異常的一類疾病。是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要疾病。

干貨二：我們國家對出生缺陷采取什么預防措施？

我們國家對出生缺陷采取三級預防：

一級預防。婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生檢查與咨詢、系統(tǒng)規(guī)范產前檢查、科學精準葉酸增補、地貧篩查、耳聾基因檢查，通過優(yōu)生檢查和咨詢指導預防出生缺陷的發(fā)生。

二級預防。產前篩查、孕期產前診斷（產前血清學篩查、無創(chuàng)DNA、羊水檢查、胎兒超聲大排畸檢查），通過產前篩查和診斷，減少致死、致殘缺陷兒的出生。

三級預防。對新生兒進行先天性遺傳代謝病篩查、聽力篩查與診斷，對出生缺陷患兒進行治療康復，減少兒童殘疾，提高患兒生存質量。

干貨三：增補葉酸對預防出生缺陷有什么好處？

葉酸缺乏可以導致神經管畸形、唇腭裂、大腦發(fā)育缺陷等，與過低出生體重、先天性心臟病、早產等也有一定相關性。在備孕和懷孕期間，千萬不要忘記根據葉酸檢測結果，個體化增補葉酸預防神經管缺陷。（溫馨提示：葉酸是可以在各級婦幼保健院、社區(qū)衛(wèi)生服務中心、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院等各機構免費領?。?。

干貨四：“一針致聾”是真的嗎？

一針致聾？這是真的嗎？是的。為什么本來聽力正常的寶寶在使用了一些藥物以后導致了耳聾的發(fā)生，因為攜帶了藥物敏感基因?；驒z測可以幫助明確耳聾病因，預測療效，避免誘因，指導用藥。

干貨五：怎么樣預防重癥地中海貧血呢？

男女雙方婚前、孕前、孕期進行地中海貧血篩查。如檢測出夫妻雙方攜帶同型地貧基因，孕期胎兒行介入性產前診斷（絨毛、羊水、臍血穿刺檢查），對產前診斷出重型地貧患兒，及時干預。

干貨六：B超能檢測出所有胎兒畸形嗎？

不能。通過胎兒超聲波，我們可以看見胎寶寶在腹中微笑，生氣，吸手指，踢腿，伸懶腰，打哈欠。也可以通過她了解胎兒生長發(fā)育，體表畸形，內臟異常和生長環(huán)境。但是B超不能發(fā)現胎兒功能性異常（智力、聽力、視力）、運動系統(tǒng)發(fā)育異常，亦不能發(fā)現染色體及基因疾病。

干貨七：高齡會增加生育出生缺陷兒的風險會增加嗎？

是的。年齡跟生育是有很大的關系的。男女雙方的生育能力和精子、卵子質量，也會隨著年齡增長而下降，高齡生育出生缺陷患兒的風險也會增加。

干貨八：無創(chuàng)DNA檢查能取代羊水穿刺嗎？

不能。無創(chuàng)DNA檢測只是篩查，只是篩查，只是篩查?。ㄖ匾氖虑檎f三遍），無創(chuàng)DNA是抽母體外周血，提取從胎盤中游離過來的DNA，游離的DNA僅占全部DNA的5%-30%，故只是篩查，非診斷！且篩查疾病范圍有限，有漏篩的風險！如果要明確診斷，需要通過絨毛、羊水、臍血穿刺行染色體或者基因診斷。

干貨九：羊水穿刺風險大嗎？

羊水穿刺已有30+年歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫(yī)學界的公認。僅有約0.1%-0.5%胎膜破裂、流產、感染風險?，F代羊水穿刺均全程在超聲波引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。羊水穿刺的獲益可以讓我們在產前提前發(fā)現胎兒染色體、基因的疾病和潛在的危險。

以上就是關于預防出生缺陷的九條干貨，各位準爸媽們漲知識了嗎？如還有不明白的地方，歡迎留言。預防出生缺陷從科學備孕、規(guī)范產檢開始，希望大家都能生育健康聰明的寶貝！