耳聾基因科普小知識

耳聾基因在正常人群中也攜帶，攜帶耳聾基因并不代表會耳聾，夫婦聽力正常也可能會生下聾兒，有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認(rèn)為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進行常見耳聾基因篩查。

耳聾介紹

聽覺系統(tǒng)中傳音、感音及其聽覺傳導(dǎo)通路中的聽神經(jīng)和各級中樞發(fā)生病變，引起的聽功能障礙，產(chǎn)生不同程度的聽力減退，統(tǒng)稱為耳聾。導(dǎo)致耳聾的原因主要分為遺傳因素和環(huán)境因素。經(jīng)聽力障礙病因?qū)W研究顯示，全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳因素有關(guān)。根據(jù)是否伴有其他器官的病癥分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾。根據(jù)非綜合征型耳聾的遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖和線粒體母系遺傳。

遺傳性耳聾不僅影響患者本身，而且可以遺傳給后代，猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒，其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒，使其發(fā)病。但是父母親的聽力可以是正常的，也可以是不正常的。            

耳聾基因

耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點。對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因，對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。

目前已發(fā)現(xiàn)近300個耳聾疾病相關(guān)基因。在我國，常見的耳聾相關(guān)基因及突變熱點包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)， SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，線粒體MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中國科學(xué)家克隆的第一個本土耳聾基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

建議有生育要求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可以預(yù)防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。