懷化市婦幼保健院作為全市產(chǎn)前篩查及診斷中心，承擔(dān)著全市及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療、相關(guān)危重病人的診治等任務(wù)。2017年6月29日，懷化市婦幼保健院遺傳中心在現(xiàn)有產(chǎn)前篩查技術(shù)的基礎(chǔ)上，利用先進的技術(shù)優(yōu)勢，開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）技術(shù)，為預(yù)防出生缺陷的拓寬了途徑；降低了介入性產(chǎn)前診斷的風(fēng)險，給我市廣大孕婦帶來福音。 

目前我院是懷化市唯一一所能獲準開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的單位。該技術(shù)標(biāo)志著我院在高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用和精準醫(yī)學(xué)技術(shù)領(lǐng)域上了一個新的臺階，將加速我市產(chǎn)前篩查及診斷技術(shù)的發(fā)展，提高我市的產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力和管理水平，為降低出生缺陷保駕護航。

1. 什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?

   無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測，是通過基因測序，更準確地排除胎兒異常。通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱“唐氏綜合征”,18-三體,13-三體)的風(fēng)險。具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、靈敏度高、準確性高、假陽性率低的特點。對于唐氏綜合征的檢出率可達到99%以上,而假陽性率低于0.5%。

2、孕期什么時候做這項檢查最好?

   最佳檢測時間為孕早、中期(12—22⁺⁶周)。采取孕婦的外周靜脈血。

3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查什么疾?。?/span>

篩查胎兒3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21-三體綜合體、18-三體綜合體、13-三體綜合體。對唐氏綜合征的檢出率達到98.6%，特異性達到99%，假陽性率低，并具有極高的檢出率。

4、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以替代產(chǎn)前診斷嗎?

  不能。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測屬于篩查范疇，即使與產(chǎn)前診斷有相似的準確度,但仍然無法替代產(chǎn)前診斷。

有做羊水穿刺指征的，還必須嚴格做羊水穿刺，不能以無創(chuàng)ＤＮＡ檢測代替。5、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要適用于：

1、血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦。2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。3、孕20⁺⁶周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。

6. 哪些孕婦慎用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?

        有下列情形的孕婦進行檢測時,檢測結(jié)果的準確性將有所降低:

早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。

預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

重度肥胖。

通過體外受精———胚胎移植方式受孕。

有染色體異常胎兒分娩史,但夫婦染色體異常的情形除外。

雙胎及多胎妊娠。

醫(yī)生認為的可能影響結(jié)果準確性的其他情形。

7. 哪些孕婦不適合進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?

        有下列情形的孕婦進行檢測時,將可能嚴重影響檢測結(jié)果的準確性:

孕周<12周。

夫婦一方有明確染色體異常。

孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、器官移植、干細胞治療的孕婦。

胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。

有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。

孕期合并惡性腫瘤。

醫(yī)生認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。

8、收費標(biāo)準：

大約兩周時間可出結(jié)果，價格在1980元。